今日,BioMarin Pharmaceutical公司宣布,欧盟委员会(EC)批准其用于治疗血友病A的基因疗法Roctavian(valoctocogene roxaparvovec)有条件上市,用于治疗严重血友病A成人患者。这些患者没有携带凝血因子VIII抑制物或针对腺相关病毒5(AAV5)抗体的病史。新闻稿指出,这款一次性治疗是首款治疗血友病A的获批基因疗法,有望显著减轻患者的治疗负担。

血友病A是由于缺乏凝血因子VIII而导致的一种罕见遗传性出血性疾病。凝血因子的缺乏使患者凝血酶生成不足,导致凝血障碍。血友病A以反复出血及其相关并发症为主要临床表现,其中约80%为关节出血,其并发症主要是慢性出血性关节病变,且可导致严重的关节畸形。目前,血友病A的主要治疗手段是定期输注凝血因子VIII,但频繁的输注给患者的生活带来了极大不便。
Roctavian是一种使用AAV5病毒载体递送表达因子VIII的转基因的基因疗法。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗,肝细胞就可以持续表达因子VIII,从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。
欧盟委员会的决定是基于Roctavian广泛的临床开发项目的整体数据,包括全球性3期临床试验GENEr8-1的结果。这一结果近日在《新英格兰医学杂志》上发表。数据显示,与入组前一年的数据相比,单次输注Roctavian后,受试者的年出血率(ABR)显著降低,凝血因子VIII使用频率降低,凝血因子VIII活性增加。患者的因子VIII使用率和需要接受治疗的ABR分别降低了99%和84%(p<0.001)。总体来看,90%(121/134)的试验参与者没有需要治疗的出血事件,或者与接受因子VIII预防性治疗相比出血事件减少。
有条件上市意味着BioMarin将按照预设的时间线提供正在进行的临床研究的更多数据,确认这一疗法的获益大于风险。
“Roctavian在欧盟获批是医药领域的历史性里程碑。它建立在超过40年的科学发现、创新和持续不懈的努力上。我们感谢欧盟委员会认识到Roctavian作为首款血友病A基因疗法的价值。”BioMarin主席兼首席执行官Jean-Jacques Bienaimé先生说,“我们也非常感谢患者群体和研究人员,他们为这一成就奉献了时间和精力,他们的愿景是让这款一次性疗法成为现实的驱动力。”
上周,bluebird bio公司的基因疗法Zynteglo(betibeglogene autotemcel,beti-cel)获得美国FDA批准上市,成为治疗需要接受常规血红细胞输注的β地中海贫血患者的首款获批基因疗法。今天,基因疗法在治疗血友病A方面再获突破。期待这一创新模式在治疗血液疾病方面获得更多突破,让患者摆脱终身接受治疗的负担!
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